Il Progetto Genoma Umano è uno sforzo di ricerca globale a lungo termine per identificare i 30,000 geni stimati nel DNA umano (acido desossiribonucleico) e per capire le sequenze delle basi chimiche che compongono il DNA umano. I risultati vengono raccolti in database condivisi dai ricercatori. Oltre ai suoi obiettivi scientifici, il progetto mira anche ad affrontare questioni etiche, legali e sociali (che il progetto chiama "ELSI"). Il progetto si avvarrà anche dei risultati della ricerca genetica condotta su altri animali, come il moscerino della frutta e il topo da laboratorio. I risultati della ricerca dovrebbero fornire una comprensione notevolmente maggiore di come funziona la vita e in particolare di come potremmo diagnosticare e trattare meglio i disturbi umani. Oltre a darci informazioni sul DNA umano, le scoperte sul DNA non umano possono offrire nuovi modi per controllare il nostro ambiente.
Un genoma è la somma di tutto il DNA di un organismo. Il DNA include geni, ognuno dei quali trasporta alcune informazioni per la produzione di determinate proteine, che a loro volta determinano l'aspetto fisico, alcune caratteristiche comportamentali, la capacità dell'organismo di combattere malattie specifiche e altre caratteristiche. Ci sono quattro basi chimiche in un genoma. Queste basi sono abbreviate in A, T, C e G. L'ordine particolare di queste basi chimiche mentre vengono ripetute milioni e persino miliardi di tempo è ciò che rende le specie diverse e ogni organismo unico. Il genoma umano ha 3 miliardi di paia di basi.
Esistono già alcuni database che raccolgono i risultati. Il piano prevede che tutti i database siano disponibili al pubblico entro la fine del 2003. L'organizzazione di questi database e l'algoritmo per l'utilizzo dei dati sono oggetto di nuovi programmi di studi universitari e di una nuova scienza chiamata bioinformatica. È in fase di sviluppo un biochip che dovrebbe accelerare la ricerca incapsulando sequenze di DNA note che possono fungere da "provette" per sostanze sperimentali che possono poi essere analizzate per somiglianze.